Sui “Proceedings of the National Academy of Sciences”
Tratto da " Le Scienze"
Lo studio dimostra per la prima volta che una versione difettosa del gene Atp1a3 è responsabile degli attacchi epilettici nel topo
Scienziati dell’Università di Leeds, nel Regno Unito, sono riusciti a prevenire la manifestazione di una forma genetica di epilessia in un gruppo di topi di laboratorio: il risultato, ora pubblicato sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS), fa ben sperare per la messa a punto di nuovi approcci terapeutici anche nell’essere umano.
La ricerca dimostra per la prima volta che una versione difettosa del gene Atp1a3 è responsabile degli attacchi epilettici nel topo. “l’Atp1a3 codifica per la pompa del sodio e del potassio che regola i livelli di questi due ioni nelle cellule nervose. Uno squilibrio nei livelli di sodio e potassio è indicato da molto tempo come fattore responsabile degli attacchi epilettici: il nostro studio ha dimostrato senza più ombra di dubbio l’implicazione di questo gene”, hanno spiegato i ricercatori.
Per provare l’implicazione del gene, il gruppo ha studiato uno specifico ceppo di topi, denominato Myshkin, che è affetto da una forma grave di epilessia. In prima battuta si è riscontrato come tali topi abbiano un gene Atp1a3 deficitario, che porta ad avere attacchi spontanei che mostrano la caratteristica attività cerebrale dell’epilessia.
Per confermare poi che si trattasse effettivamente di attacchi epilettici, il gruppo ha riscontrato che i topi trattati con un farmaco antiepilettico, l’acido valproico, erano colpiti da meno febbri e meno attacchi.
Quando il ceppo epilettico Myshkin è stato ibridato con un ceppo di topo transgenico che ha una copia extra del gene Atp1a3 normale, in grado di compensare gli effetti del gene difettoso, dando come risultato una progenie completamente libera da epilessia.
"I nostri risultati sono molto promettenti, ma esiste una lunga strada ancora fa percorrere prima che questa ricerca possa dare terapie antiepilettiche affidabili. Tuttavia, il gene ATP1A3 è simile al 99 per cento con la versione murina, e perciò si è partiti con lo screening dei campioni di DNAS raccolti da pazienti epilettici per analizzare se i difetti dell'ATP1A3 gene siano coinvolti anche nella patologia umana."
(05 agosto 2009)
Franco
“Quando si vuol cercare la verità su una questione
bisogna cominciare col il dubbio.
(S. Tommaso d’Aquino)”
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